GENETICA UMANA
Anno accademico 2015/2016 - 1° anno
Docente: Olga Biondi
Crediti: 8
SSD: BIO/18 - Genetica
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 151 di studio individuale, 49 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Crediti: 8
SSD: BIO/18 - Genetica
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 151 di studio individuale, 49 di lezione frontale
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Obiettivi formativi
Conoscenza dei metodi di identificazione dei geni patologici nell'uomo. Genetica molecolare delle emoglobinopatie , della fibrosi cistica e delle malattie da espansione instabile di triplette. Conoscenza della genetica del sistema immunitario. . Genetica molecolare dei difetti ereditari del collagene. Imprinting genetico
Contenuti del corso
IIdentificazione dei geni patologici nell’uomo
Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani nell’uomo. Studi di linkage. Metodi di mappaggio fisico. Metodi di mappaggio fisico ad alta risoluzione. Clonaggio posizionale. Clonaggio funzionale. L’esempio del gene della distrofia muscolare e della fibrosi cistica. Linkage disequilibrium. Clonaggio posizionale per gene candidato.
Il progetto genoma umano: le tappe principali dello svolgimento del progetto, implicazioni scientifiche, etiche e sociali.
Genetica molecolare delle malattie umane
Genetica molecolare delle emoglobinopatie. Organizzazione funzionale e strutturale dei geni globinici. Mutazioni che causano alterazioni quantitative e qualitative dell’emoglobina. Basi molecolari delle talassemie e delle emoglobinopatie.
Mutazioni da espansione instabile di ripetizioni. Caratteristiche genetiche delle malattie da mutazioni dinamiche. Il fenomeno dell’anticipazione. Approfondimenti sulla sindrome dell’X fragile.
Genetica molecolare dei difetti ereditari del collagene. Clonaggio dei geni del collagene. Struttura dei geni del collagene. Basi molecolari dei difetti ereditari del collagene: l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos.
Imprinting genetico. Prove dell'esistenza dell'imprinting . Reversibilità dell'imprinting. Disomia uniparentale . Disordini dell'imprinting. La regione critica sul cromosoma 15 della sindrome di Prader Willi /Angelman.
Immunogenetica
Specificità della risposta immunitaria. Cellule o organi specializzati del sistema immunitario. L’immunità umorale e cellulare. La specificità degli anticorpi e dei recettori delle cellule T.
La selezione clonale: ontogenesi delle cellule B e T. La risposta della cellula B: struttura e funzione degli anticorpi. Le catene leggere e pesanti. Associazione combinatoria. Le famiglie multigeniche.
L’unione V-J e V-D-J. La diversità al punto di unione, le regioni N, ipermutazione somatica. Regolazione dei riarrangiamenti. Anticorpi di membrana e di secrezione. La commutazione da IgM a IgD. La commutazione di classe oltre la IgD. Le interazioni con altre cellule del sistema immunitario. La risposta della cellula T. Geni e prodotti dell’MHC. Evoluzione della famiglia supergenica delle immunoglobuline.
Mappaggio genetico dei caratteri mendeliani nell’uomo. Studi di linkage. Metodi di mappaggio fisico. Metodi di mappaggio fisico ad alta risoluzione. Clonaggio posizionale. Clonaggio funzionale. L’esempio del gene della distrofia muscolare e della fibrosi cistica. Linkage disequilibrium. Clonaggio posizionale per gene candidato.
Il progetto genoma umano: le tappe principali dello svolgimento del progetto, implicazioni scientifiche, etiche e sociali.
Genetica molecolare delle malattie umane
Genetica molecolare delle emoglobinopatie. Organizzazione funzionale e strutturale dei geni globinici. Mutazioni che causano alterazioni quantitative e qualitative dell’emoglobina. Basi molecolari delle talassemie e delle emoglobinopatie.
Mutazioni da espansione instabile di ripetizioni. Caratteristiche genetiche delle malattie da mutazioni dinamiche. Il fenomeno dell’anticipazione. Approfondimenti sulla sindrome dell’X fragile.
Genetica molecolare dei difetti ereditari del collagene. Clonaggio dei geni del collagene. Struttura dei geni del collagene. Basi molecolari dei difetti ereditari del collagene: l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos.
Imprinting genetico. Prove dell'esistenza dell'imprinting . Reversibilità dell'imprinting. Disomia uniparentale . Disordini dell'imprinting. La regione critica sul cromosoma 15 della sindrome di Prader Willi /Angelman.
Immunogenetica
Specificità della risposta immunitaria. Cellule o organi specializzati del sistema immunitario. L’immunità umorale e cellulare. La specificità degli anticorpi e dei recettori delle cellule T.
La selezione clonale: ontogenesi delle cellule B e T. La risposta della cellula B: struttura e funzione degli anticorpi. Le catene leggere e pesanti. Associazione combinatoria. Le famiglie multigeniche.
L’unione V-J e V-D-J. La diversità al punto di unione, le regioni N, ipermutazione somatica. Regolazione dei riarrangiamenti. Anticorpi di membrana e di secrezione. La commutazione da IgM a IgD. La commutazione di classe oltre la IgD. Le interazioni con altre cellule del sistema immunitario. La risposta della cellula T. Geni e prodotti dell’MHC. Evoluzione della famiglia supergenica delle immunoglobuline.
Testi di riferimento
-R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard (2005),Thompson & Thompson Genetica in medicina, ed. Idelson-Gnocchi
-P.J Russell ( 2010)Genetica. Una prospettiva Molecolare, ed.Pearson
Goldsby R.A, Kindt T.J. Kuby Immunologia (2007) UTET
- Strachan e A.P. Read (2012), Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli
Materiale didattico fornito dal docente ( nella fotocopisteria di via Battiato).
-P.J Russell ( 2010)Genetica. Una prospettiva Molecolare, ed.Pearson
Goldsby R.A, Kindt T.J. Kuby Immunologia (2007) UTET
- Strachan e A.P. Read (2012), Genetica Molecolare Umana, ed. Zanichelli
Materiale didattico fornito dal docente ( nella fotocopisteria di via Battiato).