BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOL CLIN.
Anno accademico 2015/2016 - 1° anno- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA: Giuseppe Lazzarino
- BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA: Angela Anna Messina
SSD
- BIO/10 - Biochimica
- BIO/11 - Biologia molecolare
Semestre: 1°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICAApprofondire le conoscenze sui meccanismi di ripiegamento (folding) delle proteine. Acquisire conoscenze sugli errori congeniti del metabolismo, e sulle neurodegenerazioni acute e croniche. Comprendere il significato di biomarker nella biochimica clinica.
Fornire una introduzione completa ed ampia del panorama delle conoscenze molecolari e dello stato della ricerca sulle cause del cancro. - BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICAApprofondire le conoscenze sui meccanismi di ripiegamento (folding) delle proteine. Acquisire conoscenze sugli errori congeniti del metabolismo, e sulle neurodegenerazioni acute e croniche. Comprendere il significato di biomarker nella biochimica clinica.
Fornire una introduzione completa ed ampia del panorama delle conoscenze molecolari e dello stato della ricerca sulle cause del cancro.
Prerequisiti richiesti
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
Buone conoscenze della struttura e della funzione delle proteine. Buone conoscenza di cinetica enzimatica. Conoscenza delle principali vie e cicli metabolici.
Frequenza lezioni
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
Fortemente consigliata
Contenuti del corso
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
Breve riepilogo sulla struttura delle proteine: legame peptidico, struttura primaria, secondaria terziaria e quaternaria. Strutture supersecondarie. Concetto di dominio strutturale e funzionale. Il riavvolgimento delle proteine (protein folding). La termodinamica del fodling. Spontaneità del processo di folding. Il ruolo dei ponti -S-S- nella stabilizzazione delle strutture intermedie. Il “molten globule”. Il paradosso di Anfisen. Il folding assistito: le chaperonine. Classificazione delle chaperonine batteriche ed eucariotiche. Struttura e funzione di Gro-Es e Gro-El. Le chaperonpatie: esempi di patologie ereditarie e non ereditarie basate sul “misfolding” proteico.
Le mutazioni puntiformi: relazione tra modifiche strutturali e modifiche funzionali di proteine mutate. Le malattie rare: gli errori congeniti del metabolismo (IEM). Esempi di IEM correlati al metabolismo del glicogeno, al metabolismo di purine e pirimidine, al metabolismo degli acidi organici, al metabolismo degli amminoacidi e dell’N-acetilaspartato (NAA).
Approcci per la diagnosi biochimico-clinica di IEM. Principali tecniche analitiche utili per la diagnosi biochimico-clinica di IEM. Le diagnosi prenatali e le diagnosi neonatali. Screening ristretti e screening allargati.
Concetto di biomarker: definizione, caratteristiche e validazione.
Caratteristiche generali dei più importanti enzimi di interesse clinico e variazioni in condizioni patologiche. Esami di laboratorio associati ai fattori di rischio nell'aterosclerosi. I marcatori tumorali nella diagnostica oncologica. La sindrome metabolica. Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni.. Alterazioni biochimiche comuni in patologie neurodegenerative acute e croniche: il trauma cranico e la sclerosi multipla. L’NAA come biomarker di funzionalità neuronale. Nozioni sull’omeostasi dell’NAA in condizioni fisiologiche e patologiche.
Testi di riferimento
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
1) Struttura e funzione delle proteine, Petsko e Ringe, Zanichelli
Programmazione del corso
| BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA | |||
| * | Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|---|
| 1 | * | Struttura e funzione proteine. Folding proteico. Chaperonine. Biomarkers. Gli errori congeniti del metabolismo. Metabolismo dell'NAA. | Struttura e funzione delle proteine, Petsko e Ringe, Zanichelli e material fornito ad hoc |
| BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA | |||
| * | Argomenti | Riferimenti testi | |
| 1 | * | Fattori che influenzano la cancerogenesi negli esseri umani | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 2 | * | il cancro è una malattia genetica | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 3 | * | Struttura e stabilità del DNA: mutazioni e riparazione | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 4 | * | Le strategie terapeutiche | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 5 | * | La regolazione dell’espressione genica | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 6 | * | Le prove del ruolo dell’epigenetica nel cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 7 | * | Gli inibitori della telomerasi | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 8 | * | Gli oncogeni | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 9 | * | Gli inibitori delle chinasi | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 10 | * | Le terapie dirette contro RAS | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 11 | * | Il ciclo cellulare e il cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 12 | * | Le cicline e le chinasi dipendenti da cicline | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 13 | * | i geni soppressori dei tumori | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 14 | * | L’apoptosi e il cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 15 | * | L’apoptosi e la chemioterapia | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 16 | * | Le cellule staminali e il cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 17 | * | I fattori che causano il cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 18 | * | I fattori preventivi: i microcostituenti di frutta e verdura | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 19 | * | I polimorfismi genetici e la dieta | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 20 | * | Gli ormoni e il cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 21 | * | La ricerca bioinformatica sul cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
| 22 | * | Le nanotecnologie del cancro | Lauren Pecorino - Biologia molecolare del cancro - Ed. Zanichelli |
N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
Prova scritta così organzzata: 2 domande a risposta aperta più 11 domande a risposta multipla. Alle domande a risposta aperta viene assegnato un massimo di 10 punti. A ciascuna di quelle a risposta multipla viene assegnato 1 punto in caso di risposta corretta e 0 punti in caso di risposta errata. Il punteggio finale si ottiene dalla somma dei punti delle 2 domande aperte e delle 11 a risposta multipla.
Chi ottiene il punteggio massimo di 31 ha diritto alla lode.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- BIOCHIMICA CON ELEMENTI DI BIOCHIMICA CLINICA
Termiodinamica del folding. Struttura e funzione delle HSP. I biomarkers di rischio cardiovascolare. Le amminoacidopatie.