GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

Anno accademico 2017/2018 - 1° anno - Curriculum Biologia cellulare e molecolare
Docenti Crediti: 9
SSD
  • BIO/18 - Genetica
  • BIO/19 - Microbiologia generale
Organizzazione didattica: 225 ore d'impegno totale, 152 di studio individuale, 49 di lezione frontale, 24 di laboratorio
Semestre:
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Obiettivi formativi

  • GENETICA MOLECOLARE

    Il Corso si propone di istruire gli studenti all'uso dei principali metodi di indagine finalizzati all'analisi del genotipo, in particolare - in considerazione delle sue peculiarità e del grado di approfondimento oggi disponibile - del genotipo umano. In particolare, saranno approfondite le molteplici interazioni fra genotipi e fenotipi a livello cellulare-molecolare. Gli studenti saranno indirizzati alla scelta e uso di database on-line (bibliografici, tematici, di sequenza, strutturali) per l'analisi molecolare. Inoltre saranno svolte dimostrazioni pratiche in laboratorio.


Prerequisiti richiesti

  • GENETICA MOLECOLARE

    Genetica Mendeliana: geni, alleli, loci; segregazione; associazione; ricombinazione; mutazioni. Fenotipo e genotipo. Basi della variabilità individuale e specifica. Relazioni fra organismo e ambiente. Struttura del DNA e dell'RNA.


Frequenza lezioni

  • GENETICA MOLECOLARE

    Obbligatoria, secondo quanto stabilito da Corso di studio.


Contenuti del corso

  • GENETICA MOLECOLARE

    Polimorfismi genetici e marcatori molecolari:I polimorfismi del DNA; misura dell'eterozigosità; analisi dell'associazione; mappe genetiche e mappe fisiche. Applicazioni dell'analisi dei polimorfismi del DNA agli studi su evoluzione, patologia, antropologia, farmacologia, discipline forensi. Dupliconi e CNV: metodi di indagine e effetti fenotipici. Principali database di sequenza: metodi di consultazione ed analisi bioinformatiche. Lo studio della organizzazione funzionale della cromatina; l'imprinting genomico e sue implicazioni nello sviluppo e nella patologia; oncogeni e oncosoppressori; geni e loci coinvolti nel ritardo mentale; le patologie mitocondriali.


Testi di riferimento

  • GENETICA MOLECOLARE

    Saranno proposti articoli della letteratura scientifica riguardanti i differenti argomenti trattati.


Programmazione del corso

GENETICA MOLECOLARE
 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Il DNA come materiale genetico: stabilità, energia, mutabilità. diapositive 
2*Mutazioni puntiformi e polimorfismi del DNA; tecniche di indagine molecolare basati su PCR: sequenziamento, ASO, PCR-RFLP; Snapshot, NGS. diapositive 
3*Associazione, aplotipi, linkage equilibrium e linkage disequilibrium. Significato biologico e metodologico degli studi di linkage. diapositive 
4 Applicazioni dei polimorfismi nell'analisi genetica; mappe genetiche e mappe fisiche. diapositive 
5*Principali database di sequenza e metodi bioinformatici di consultazione ed analisi.diapositive 
6*Mutazioni strutturali; definizione; Dupliconi e CNV; implicazioni nelle patologie di origine genetica; metodi di studio: microarray, FISH, MLPA, NGS.diapositive e articoli scientifici 
7*Organizzazione funzionale della cromatina: ehnancer e silencer; interazione con i trans-acting factor; il dominio di cromatina; proteine strutturali del cromosoma; processi di attivazione della cromatina.diapositive e articoli scientifici 
8*Modificazioni e controllo epigenetico dell'attività trascrizionale; la metilazione del DNA; significato ed esempi di DNA metilato.diapositive e articoli scientifici 
9*Imprinting genomico nelo sviluppo e nel differenziamento; fenotipi e patologie riferibili all'imprinting genomico.diapositive e articoli scientifici 
10*Il cancro come malattia genetica; fenotipi cellulari tumorali; la trasformazione neoplastica e gli oncogeni; il controllo e la deregolazione del ciclo cellulare; la teoria di Knudson sugli hit multipli; oncosoppressori e loro analisi geneticadiapositive e articoli scientifici 
11*Il differenziamento dei neuroblasti; le nuove definizioni di ritardo mentale; aspetti genetici della sindrome di Down, sindrome ATRX, sindrome dellX fragile. diapositive e articoli scientifici 
12*La biologia del mitocondrio; genetica delle patologie di origine mitocondriale; approccio all'analisi molecolare di mutazioni mitocondriali. diapositive e articoli scientifici 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • GENETICA MOLECOLARE

    L'esame sarà svolto in forma orale e consisterà nella illustrazione di almeno due pubblicazioni riguardanti ricerche riportate dalla letteratura scientifica. Saranno valutati sia la capacità di interpretare i dati sperimentali in senso genetico, sia le capacità di analisi e di sintesi. Gli argomenti non sono limitati a quelli trattati nel corso, purché gli articoli scelti abbiano una netta impronta genetica.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • GENETICA MOLECOLARE

    Le domande saranno formulate secondo gli articoli proposti dal candidato.