Genetica - canale 1

Il laureato in Scienze Biologiche, con l’insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, compreso l’uso degli alberi genealogici di caratteri ad ereditarietà mendeliana. Acquisisce i principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Acquisisce le conoscenze fondamentali riguardanti struttura e organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione e dei relativi effetti fenotipici e i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Acquisisce nozioni sulle principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura.

Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far comprendere agli studenti l’organizzazione della materia vivente e della cellula, conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito.

La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni).

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione. L'RNA come materiale genetico primordiale. Il passaggio da un genoma a RNA ad un genoma a DNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi. Cenni sulla genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione.

Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Esercitazioni

Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.

Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.

Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.

Hartl & Jones. GENETICA IN UNA PROSPETTIVA GENOMICA. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.

L'esame finale consiste in una prova scritta con domande a risposta aperta, domande a risposta multipla e un esercizio di genetica. Alla prova scritta segue un colloquio orale.

1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione

2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici

3. Struttura del DNA

4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione