Genetica 1

Anno accademico 2024/2025 - Docente: CONCETTA FEDERICO

Risultati di apprendimento attesi

Il laureato in Scienze Biologiche, con l’insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, compreso l’uso degli alberi genealogici di caratteri ad ereditarietà mendeliana. Acquisisce i principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Acquisisce le conoscenze di base della struttura e organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione e dei relativi effetti fenotipici e i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Acquisisce nozioni sulle principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

L'insegnamento è svolto con lezioni frontali partecipate, con l'ausilio di powerpoint e altri strumenti multimediali (come ad esempio filmati scientifici). Le verifiche dell'efficacia di ciascuna lezione viene fatta utilizzando la piattaforma SOCRATIVE e proponendo 4-5 domande alla fine di ogni lezione, a cui gli studenti rispondono con il loro smartphone, in anonimato. I risultati di tale "verifica per l'apprendimento" sono immediatamente visibili, in forma aggregata. Sono anche previste esercitazioni in aula e 2 prove in itinere. Tali prove in itinere, dopo la correzione, vengono ampiamente discusse con gli studenti, per consentire loro una autovalutazione.

Prerequisiti richiesti

Le conoscenze richieste per poter seguire l’insegnamento di GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far loro comprendere l’organizzazione della materia vivente e della cellula, che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologia che gli studenti devono aver seguito .

In ogni caso, durante le lezioni ci si soffermerà a recuperare conoscenze di base tutte le volte che sarà necessario.

Frequenza lezioni

Non obligatoria, ma fortemente consigliata.

Contenuti del corso

Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato. Genetica di popolazione.

Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell’uomo.

Associazione. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.

Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione del DNA e dell'RNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi.

Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Le mutazioni puntiformi: caratteristiche ed effetti in funzione della posizione all'interno dei geni. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Cenni su allo-poliploidia e auto-poliploidia. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti.

Geni e DNA. Le funzioni principali del DNA: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche.. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento.

Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.

Testi di riferimento

Binelli Ghisotti e altri. GENETICA EdiSES , Napoli.

Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.

Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.

Hartl & Jones. GENETICA IN UNA PROSPETTIVA GENOMICA. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.

Programmazione del corso

	Argomenti	Riferimenti testi
1	Introduzione alla genetica TESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale consiste in una prova scritta costituita da:1 domande a risposta aperta, 20 domande a risposta multipla, 1 esercizio, e seguita da una prova orale.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Struttura degli acidi nucleici

Come si replica il DNA

Esperimenti di Mandel

ENGLISH VERSION

Corso di laurea in

Scienze Biologiche