INTRODUZIONE ALLE SCIENZE OMICHE IN AMBITO DIAGNOSTICO
Anno accademico 2024/2025 - Docente: MICHELE MASSIMINORisultati di apprendimento attesi
Lo studente acquisirà le nozioni teorico/pratiche associate all’utilizzo delle metodologie -omiche (genomica, trascrittomica, epigenomica) in ambito diagnostico con riferimento alla profilazione molecolare di patologie oncologiche nell’ambito dell’oncologia di precisione, diagnostica di precisione e terapia mirata inclusa la biopsia liquida con particolare attenzione alle Cellule Circolanti Tumorali (CTCs) e la loro caratterizzazione molecolare a livello di singola cellula (single-cell analysis). Lo studente sarà guidato all’uso dei più comuni database per la classificazione delle varianti cliniche, l’uso di strumenti bioinformatici per l’annotazione delle varianti cliniche e l’analisi delle letture di sequenziamento attraverso l’uso di Integrative Genomics Viewer (IGV). Lo studente acquisirà sia le basi metodologiche sia il corretto approccio decisionale sulla scelta specifica della metodica in accordo all’obiettivo diagnostico al fine di ottenere dati utili sia per l’applicazione nella medicina di precisione che per la valutazione della prognosi. Inoltre, lo studente conseguirà sia la capacità di progettare un workflow diagnostico per la profilazione molecolare di una determinata patologia sia l’analisi e l’interpretazione dei dati molecolari ottenuti e sarà guidato su come stilare un referto di profilazione molecolare in ambito oncologico.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Prerequisiti richiesti
Frequenza lezioni
Contenuti del corso
La medicina di precisione: Introduzione, concetto di biomarcatore e terapia mirata
La diagnostica molecolare avanzata: Introduzione e ruolo nella medicina di precisione
Le scienze -omiche: Introduzione e applicazione nella diagnostica molecolare avanzata
Approcci -omici: NGS, RNAseq, single-cell sequencing, spatial transcriptomics
Biopsia liquida: cfDNA e CTCs
Consultazione dei principali database per l’interpretazione delle varianti cliniche
Uso di strumenti bioinformatici per la lettura dei file BAM e della classificazione delle varianti cliniche con interpretazione incerta o non conosciuta
Generazione di un workflow basato su metodologia NGS per la diagnostica molecolare
Generazione e interpretazione di un referto associato ad un profilo molecolare
Esercitazioni teorico/pratiche sull' analisi molecolare di casi clinici organizzata in gruppi
Testi di riferimento
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | La medicina di precisione: Introduzione, concetto di biomarcatore e terapia mirataLa diagnostica molecolare avanzata: Introduzione e ruolo nella medicina di precisioneLe scienze -omiche: Introduzione e applicazione nella diagnostica molecolare avanzataApprocci -omici: NGS, RNAseq, single-cell sequencingBiopsia liquida: cfDNA e CTCsConsultazione dei principali database per l’interpretazione delle varianti clinicheUso di strumenti bioinformatici per la lettura dei file BAM e della classificazione delle varianti cliniche con interpretazione incerta o non conosciutaGenerazione di un workflow basato su metodologia NGS per la diagnostica molecolareGenerazione e interpretazione di un referto associato ad un profilo molecolareEsercitazioni teorico/pratiche sull' analisi molecolare di casi clinici organizzata in gruppi | Dispense fornite dal docente |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Quali sono i vantaggi della biopsia liquida
Tecnologia NGS
Pannelli genici
Annotazione e chiamata delle varianti cliniche
Strumenti bioinformatici per l'analisi delle varianti cliniche
Come si genera un referto di profilazione molecolare